Badania genetyczne przy diagnozowaniu przyczyn niepłodności u par

Pary zgłaszające się do klinik leczenia niepłodności powinny przejść podstawową diagnostykę. Jeśli diagnostyka ta nie przyniesie odpowiedzi, para kierowana jest na rozszerzone badania, do których zaliczane są badania genetyczne. Na czym one polegają?

Badania genetyczne w diagnozowaniu niepłodności

Przy diagnozowaniu przyczyn niepłodności, u par wykonuje się kompleksowe badania genetyczne. Ich celem jest ustalenie przyczyn niepłodności oraz skontrolowanie, czy przyczyną braku rezultatów w staraniach o dziecko nie są istniejące zmiany materiału genetycznego u potencjalnej matki lub ojca, albo u obojga partnerów. Klinika leczenia niepłodności Invimed szacuje, że nawet u 30 proc. par, które borykają się z problemem niepłodności, przyczyną takiego stanu są różne zaburzenia genetyczne.

Dzięki przeprowadzeniu szybkiej, wszechstronnej diagnostyki w postaci badań genetycznych można potwierdzić lub wykluczyć wrodzone, genetyczne wady u obojga partnerów. Badania genetyczne przed zajściem w ciążę są wskazane nawet, jeśli i kobieta, i mężczyzna nie mają wad genetycznych. Te mogą ujawnić się bowiem dopiero u potomstwa.

Komplet badań

Wśród badań genetycznych, jakie wykonywane są w klinikach leczenia niepłodności, wyróżnić można badania:

  • AZF – Azoospermia factor – badanie, które pozwala na wykrywanie mutacji genowej chromosomu męskiego Y i wykrycie genetycznego podłoża niepłodności u mężczyzn oraz wskazać na podwyższone ryzyko wystąpienia pierwotnego nowotworu jądra.
  • CFTR – badanie pozwala na podjęcie próby ustalenia przyczyny niepłodności oraz oszacowanie, jakie istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę. W trakcie badania można zidentyfikować najczęściej występujące defekty genu CFTR, który powoduje męską niepłodność.
  • Kariotyp – to badanie z krwi umożliwiające wykluczenie nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną niepłodności lub nawracających poronień. Jest elementem wczesnej diagnostyki partnerów, zapobiegającej przenoszeniu wad genetycznych na potomstwo.

Diagnostyka przedimplantacyjna 

W przypadku, gdy po badaniach genetycznych para otrzyma informacji o zagrożeniu wadą genetyczną, wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej, która znacznie ogranicza urodzenie dziecka obciążonego wadami genetycznymi.

Diagnostyka przeimplantacyjna polega na analizie zarodka jeszcze zanim zostanie przeniesiony do macicy. Jest to metoda pozwalająca na ograniczenie ryzyka wystąpień chorób genetycznych u płodu. Dla niektórych pacjentów jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Badania PGD i PGS NGS pozwalają na wykrycie niektórych dziedzicznych chorób i wad, które mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka oraz matki.

[Głosów:0    Średnia:0/5]